A família de proteínas TRK, codificadas pelos genes NTRK 1, 2 e 3, é responsável por vias de sinalização de crescimento, diferenciação e sobrevivência celulares. As fusões dos genes NTRK são anomalias genéticas em que a fusão com um gene não-relacionado leva à expressão de proteínas TRK alteradas e com potencial oncogénico. As proteínas de fusão TRK são encontradas em diversos tumores adultos e pediátricos, sendo a sua presença independente da histologia do tumor. Em tumores mais raros (como o carcinoma secretor da mama ou o fibrossarcoma infantil), as fusões NTRK são encontradas com grande frequência. Pelo contrário, estas fusões são mais raras em tumores de maior prevalência, como o carcinoma do pulmão, melanoma ou carcinomas gastrointestinais. De uma forma geral, os tumores que expressam proteínas de fusão TRK são raros, afetando não mais do que alguns milhares de doentes na Europa, anualmente. Não existem dados disponíveis relativos à prevalência destas fusões na população portuguesa. A aprovação europeia, em 2019, de larotrectinib, um inibidor do TRK altamente seletivo direcionado às proteínas de fusão TRK, colocou à disposição da comunidade médica uma alternativa terapêutica para os doentes que exibam tumores de fusão NTRK. Para tal, é necessário identificar estes doentes através de técnicas de diagnóstico das fusões NTRK, tais como imunohistoquímica (IHQ) para screening inicial das proteínas de fusão e, para confirmação posterior, ensaios moleculares de sequenciação de nova geração (NGS).
No paradigma nacional atual, em que os hospitais portugueses não possuem experiência na elaboração de testes para a fusão NTRK, surge o presente projeto como forma de aumentar o conhecimento acerca da medicina de precisão em Oncologia, assim como o de capacitar os serviços de Anatomia Patológica dos principais Hospitais do país para a pesquisa de um novo alvo terapêutico atuável. Através da criação de uma plataforma digital, a SPAP (Sociedade Portuguesa de Anatomia Patológica), com o apoio da Bayer Portugal, pretende desenvolver uma rede nacional de testagem de NTRK, permitindo a implementação de soluções para a pesquisa de alvos terapêuticos de medicina de precisão. Por outro lado, a recolha de dados epidemiológicos acerca da frequência da translocação NTRK em Portugal permitirá ajudar a suprir a falta de informação a este respeito em Portugal. Os objetivo primários do projecto são o aumento de conhecimento acerca da medicina de precisão em Oncologia e a capacitação dos serviços de Anatomia Patológica para a pesquisa de um novo alvo terapêutico atuável.